Leucemia congénita / Congenital leukemia

La leucemia congénita constituye una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 por ciento de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. Se caracteriza por la presencia en un recién nacido, de hepatomegalia, esplenomegalia y lesiones hemorrágicas o infiltrativas en piel. El hemograma completo, el examen de la lámina de la sangre periférica, el aspirado de médula ósea, junto con el inmunofenotipaje y los estudios de biología molecular confirmarán el diagnóstico. El trastorno mieloproliferativo transitorio y las infecciones congénitas constituyen los principales diagnósticos diferenciales. El pronóstico de la enfermedad es sombrío. El tratamiento está basado en regímenes de poliquimioterapia intensiva y el trasplante de progenitores hematopoyéticos constituye una opción terapéutica en un grupo de pacientes

Congenital leukemia is a rare but well documented disease which can be diagnosed on the first 30 days of life. The diagnosis requires a high index of clinical suspicion in a newborn with hepatosplenomegaly and hemorragic or infiltratives cutaneous lesions (red, brown or purple papules or nodules) along with further investigations such as complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow aspirate and immunopfenotypic profile. A true congenital leukemia has to be distinguished from other conditions such as a transient mieloproliferative disorder described in Down´s syndrome and congenital infections. The prognosis of neonatal leukemia is dismal. Treatment includes intensive multi-agent chemotherapy and supportive care, being the hematopoietic stem cell transplantation an additional treatment option in a group of patients

Clinicopathological features of transient myeloproliferative syndrome and congenital leukaemia

The objectives of the study were to determine the spectrum of the clinical and pathological findings, the management and prognosis of patients of transient myeloproliferative syndrome [TMS] and congenital leukaemia. Case series. The study was conducted over a period of 8 years, from January 2000 to December 2007, at the Children's Hospital and the Institute of Child Health, Lahore. Suspected patients presenting with fever, pallor, bruises and hepatosplenomegaly and diagnosed as either transient myeloproliferative disorder or congenital leukaemia were studied. The complete blood count, reticulocyte count, leukocyte alkaline phosphatase score, liver function tests, karyotyping studies and bone marrow aspiration biopsy were performed in all of those patients. Management and outcome was noted. Results were described as frequency percentages. Out of 10,000 patients presenting during this period, 24 patients were diagnosed as either of transient myeloproliferative syndrome or congenital leukaemia. Fifteen of these were diagnosed as patients of TMS and 9 as patients of congenital leukaemia. Down syndrome [DS] was diagnosed in 75% of these patients. TMS patients were put on supportive treatment and recovered spontaneously. One DS patient with congenital leukaemia went into spontaneous remission and 2 of DS patients with congenital leukaemia responded to chemotherapy while rest of them either died or lost to follow-up. TMS and congenital leukaemia were not very uncommon in the studied population. Majority had Down syndrome. It is important to differentiate their clinical and pathological presentations for proper management. TMS may resolve with supportive treatment while congenital leukaemia is a fatal condition requiring chemotherapy

Congenital leukaemia in Down Syndrome--a case report.

A 17 days old male infant, who had features of Down Syndrome, presented with fever, refusal to feed and seizures. He had papular, crusted skin lesions, moderate hepatosplenomegaly and a rapid downhill course. Peripheral blood and bone marrow aspirate showed features of acute leukaemia. Congenital Leukaemia is a rare malignancy associated with a very poor prognosis. Paradoxically, many cases of Congenital Leukaemia, especially in infants with Down Syndrome, show spontaneous remission.

Leucemia congénita en síndrome de Down: informe de un caso / Congenital leukemia in Down syndrome: report of a case

Informamos el caso de un paciente nacido a las 36 semanas de gestación, con un peso de 1710 gms con características fenotípicas compatibles con Sindrome de Down. A los veinte y siete días de nacido muestra edema, ictericia, soplo cardíaco y hepatoesplenomegalia. Los estudios laboratoriales mostraron 84,900 leucocitos/mm cubicos, el frotis de sangre periférica mostró celulas blancas inmaduras; se estableció entonces el diagnóstico de leucemia congénita en un Síndrome de Down. Se discuten los criterios de diagnóstico, manifestaciones clínicas y laboratoriales de la leucemia congénita.

Hidrops fetal causado por leucemia congénita / Congenital leukemia and hydrops fetalis

Se presenta un caso de hidrops fetal no inmunológico asociado a leucemia congénita en una niña nacida de un embarazo no controlado, en malas condiciones generales, con aspecto hidrópico, tendencia al sangramiento y escaso esfuerzo respiratorio, por lo que fue necesario conectarla a ventilación mecánica, falleciendo a las 3 horas de vida. En el examen de médula ósea se encontró proliferación de células blásticas de tipo mieloide que también infiltraban hígado, bazo, riñones, pulmones y glándulas suprarrenales, concluyéndose que sufría de leucemia mieloblástica aguda. La leucemia congénita es poco frecuente, es raro que se exprese como hidrops fetal no inmunológico y, cuando esto ocurre, el pronóstico es malo

Trastorno mieloproliferativo transitorio asociado a síndrome de Down en recién nacidos / Transient myeloproliferative disorders associated with Down's syndrome in newborn infants

Se presenta cuatro casos de reacción leucemoide transitoria asociada a síndrome de Down (RLTAD) en recién nacidos. En todos los pacientes el diagnóstico se planteó en la primera semana de vida por los resultados del hemograma. El cuadro hematológico se caracterizó por leucocitosis de 15.000 a 48.000 glóbulos blancos-mm3 con 20 a 60% de mieloblastos circulantes y normalidad de las series eritrocitaria y plaquetaria. En tres casos había evidencia de hepatomegalia. La evolución clínica y hematológica se caracterizó por desaparición de los blastos circulantes en un plazo entre 1 y 4 meses, en coincidencia con la desaparición de la hepatomegalia. Dos pacientes presentaron una evolución clínica posterior muy favorable con controles hematológicos normales a los tres años de observación. Los otros dos fallecieron cuando la reacción leucemoide había desaparecido, a causa de infecciones graves como las que se asocian frecuentemente al síndrome de Down